מחקרים

תחלואה נלווית וסיבוכים במבוגרים עם חוסר בפירובאט קינאז

חוקרים סבורים כי חולים עם חוסר בפירובאט קינאז יש שיעור גבוה יותר של תחלואה וסיבוכים

תאי דם (אילוסטרציה)
תאי דם (אילוסטרציה)

ידוע כי חוסר ב-PKי(Pyruvate kinase) נגרם על ידי מוטציות בגן PKLR, מה שמוביל לגליקוליזה לא תקינה בתאי הדם האדומים ולהתפתחות של אנמיה המוליטית. עם זאת, אין כימות מספק של שיעורי התחלואה והסיבוכים כתוצאה מהיסטוריה של עירויי דם ביחס לאוכלוסייה הכללית.

החוקרים אספו נתונים על חולים בני 18 ומעלה עם שתי מוטציות מאומתות ב-PKLR ממחקר בשם PK deficiency Natural History Study. החוקרים השוו את התדירות של מצבים נבחרים עם עוקבה מותאמת מבחינת גיל ומין מהאוכלוסייה הכללית בארצות הברית, ללא חוסר ב-PK.

החוקרים מצאו כי בהשוואה לאוכלוסייה הכללית (1,220 נבדקים), לחולים עם חוסר ב-PK (122 נבדקים), היו שיעורים גבוהים יותר של אוסטאופורוזיס, שחמת כבד ויתר לחץ דם ריאתי במהלך החיים. כמו כן, נמצא כי שיעורי כריתות הטחול וכריתות השד היו גבוהים יותר באופן מובהק גם ב-8 שנים לפני תאריך תחילת המחקר. זאת ועוד, החוקרים דיווחו כי 65 (53.3%) מהחולים עם חוסר ב-PK קיבלו עירויי דם באופן קבוע, 30 (24.6%) קיבלו עירויי דם לעתים רחוקות ו-27 (22.1%) לא קיבלו עירוי דם מעולם. החוקרים מצאו כי חולים שקיבלו עירויי דם באופן קבוע היו בעלי סיכוי גבוה יותר לעבור כריתת טחול, כריתת כיס מרה ו/או אירוע של קרישיות יתר, בהשוואה לחולים שלא קיבלו עירוי דם מעולם. לבסוף, החוקרים דיווחו על כמויות עודפות של ברזל בכבד בקרב 62% מהחולים, ללא קשר לכמות העירויים שעברו.

החוקרים הגיעו למסקנה כי גם לחולים עם חוסר ב-PK שמעולם לא קיבלו עירוי דם, היו שיעורי תחלואה וסיבוכים גבוהים, בהשוואה לאנשים בריאים.

מקור: 

Boscoe, A. et al. European Journal of Haematology 2021; 106(4); 484-492. https://doi.org/10.1111/ejh.13572

נושאים קשורים:  מחקרים,  פירובט קינאז,  תאי דם אדומים,  אנמיה המוליטית
תגובות